Re: Regreso (y comentario sobre sindrome de Down)

[sbassi@...>]

Hola!

>At 21:39 19/02/97 EST, Sebastian Bassi wrote:
>
>>Sobre la deteccion del sindromo de Down, es muy simple, ya que no involucra 
>>ningun metodo de biologia molecular, porque no es producto de una 
alteracion 
>>genetica, sino que es una alteracion cromosomica (por lo general una 
trisomia 
>Sebastian, como fui yo quien lanzo la pregunta, agradezco tu explicacion.
>Solo que no soy biologo, por esto he quedado en las nubes cuando dijiste que
>no es producto de una alteracion genetica, sino de una alteracion 
cromosomica.
>Cual es la diferencia entre las dos? (en pocas palabras para un leigo , 
claro).

Ante todo perdon por no haber sido lo suficientemente claro.
El problema se resuelve facil aclarando los terminos.
El ADN esta formado por "ladrillos", estos son los nucleotidos. Se podria 
decir que los nucleotidos son la unidad minima de informacion (algo asi como 
simple letra si lo comparamos con un lenguaje).
Varios nucleotidos juntos forman un gen. Un gen puede luego traducirse a una 
proteina estructural o reguladora (por ejemplo una hormono que regule el 
crecimiento de los huesos, o una proteina que da pigmentacion a los ojos, 
etc)
Dentro de una molecula de ADN hay varios genes, porque es muy larga.
Entonces si hay una alteracion en la secuencia de nucleotidos (los 
"ladrillos" que mencione al principio) el gen cambia. Y puede producir una 
proteina con una alteracion que haga que no cumpla con su funcion especifica. 
Y en consecuencia puede producir alguna enfermedad. Un solo cambio en un 
nucleotido especifico puede provocar enfermedades como la anemia o el cancer. 
(tambien hay casos donde no pasa absolutamente nada, por lo tanto el espectro 
de consucuencias es muy amplio).
A esto se lo llama alteracion genetica.
Como el ADN es tan grande, necesita compactarse. Y se compacta formando los 
cromosomas.
Un cromosoma es una molecula de ADN muy compactada.
Hay veces que durante el movimiento del cromosoma, este se altera. Por 
ejemplo puede ocurrir una delecion, que se separe una parte y se pierda. Se 
puede deletear un brazo del cromosoma (cada patita de la "X" se le dice 
brazo). En estos casos se pierde muchisima informacion, millones de 
nucleotidos y cientos o miles de genes. Esta es una alteracion cromosomica. 
Que por lo general (y como es logico) tienen consecuencias mucho mas graves 
(la gran mayoria termina en abortos espontaneos). En el caso del Sindrome de 
Down, es que se repite un cromosoma.
Hay gente que le dice "alteracion genetica" en general y no hace distincion. 
Pero dentro de la genetica, si es necesario hacerla.
Bueno, no son pocas palabras pero trate de ser claro.

--
Regards,
Seba.

* Sebastian Bassi                               (PGP key upon request)    *
* Autor de: "Manual Internet", Muy Interesante, Marzo 1996, Argentina.    *
* Internet e-mail: sbassi en fcairp.sicoar.com      Fidonet: 4:900/358.10    *
* CAIRP Home Page: http://www.paradise.net/~bejar/cairp.htm               *