Re[2]: [escepticos] Distinta especie (Consulta)

["F. Perfectti" <fperfect@...>]

At 15:33 04/06/2002 +0200, you wrote:
> [JotaJota] ¿Seguro? Yo creía que sólo estaba demostrado el tema de la edad 
> de la
> madre. ¿Hay familias con mayor índice de casos de Down que otras?
> (cada día me siento más ignorante, madre)
>
> [Ernesto] Pues no sé si habrá esa predisposición heredable, que yo
> sepa no. Me refería simplemente a que era genético porque la
> enfermedad se debe a una mutación (cromosómica, eso sí).

Hola a todos,

Yo tampoco conozco una predisposición heredable a tener hijos con Síndrome 
de Down. Aunque si hay un tipo de Síndrome de Down "heredable", el llamado 
a veces S. D. familiar Al igual que el S.D. se debe a la trisomía para el 
cromosoma 21, pero el cromosoma "extra" está unido a otro. Es una trisomía 
por translocación. En los manuales siempre se cita la translocación 
recíproca entre el cromosoma 14 y el 21. Los individuos heterozigotos para 
esta translocación son fenotípicamente normales, pero transmiten el 
carácter a 2/3 de sus hijos, de los que la mitad paceden el 
S.D.  [explicación: producen cuatro tipos de gametos, que tras la 
fecundación con gametos procedentes de un individuo normal darán: zigoto 
normal viable, trisómico 21 (S.D.), trisómico 14 (no viable) y heterozigoto 
para la translocación (normal). Estás proporciones al 25%].

Saludos



------------------------------------------------------------------
F. Perfectti                     fperfect en supercable.es